El 24 de octubre se conmemora el Día Internacional de la Neuromielitis Óptica (NMO), una enfermedad autoinmune poco frecuente que afecta al sistema nervioso central, en particular al nervio óptico y la médula espinal.
El diagnóstico temprano Neuromielitis Óptica (NMO), es clave para un tratamiento adecuado que mejore la calidad de vida de los pacientes. Las investigaciones y avances médicos recientes han permitido mejorar el tratamiento y la calidad de vida de los pacientes.
Esta patología, a menudo es confundida con la Esclerosis Múltiple (EM), ya que sus síntomas son similares y condiciona principalmente a mujeres entre los 30 y 50 años.
Para saber de qué se trata y cuáles son los tratamientos actuales, entrevistamos al médico Neurólogo, especialista en enfermedades desmielinizantes Dr. Santiago Tizio, máster en neuroinmunología de la universidad de Barcelona; jefe del área de neurología del Hospital Español de La Plata y agremiado de la Agremiación Médica Platense.
1. ¿Qué es la neuromielitis óptica y en qué se diferencia de otras enfermedades neurológicas como la esclerosis múltiple?
La Neuromielitis Óptica (NO) es un trastorno inflamatorio autoinmune del sistema nervioso central que principalmente compromete nervios ópticos y la medula espinal, aunque también puede comprometer otras áreas del sistema nervioso central provocando síntomas diversos. Originalmente se la consideraba una variante de la Esclerosis Múltiple (EM), pero hoy se la reconoce como una entidad distinta, debido a que tiene una fisiopatología diferente, biomarcadores específicos y un tratamiento específico, diferente al de la esclerosis múltiple.
Al igual que en la EM, el responsable del daño es el sistema inmune. Pero a diferencia de esta, la Neuromielitis Óptica es una enfermedad que está mediada por la producción de anticuerpos específicos contra proteínas especiales llamadas acuaporinas, que intervienen en el equilibrio hídrico, sobre todo a nivel del sistema nervioso, aunque también se encuentran en otros órganos como los riñones. Estas proteínas se encuentran en mayor concentración, a nivel del nervio óptico y médula espinal, así como en otros sectores como el área postrema y es por eso los ataques se producen sobre todo en estas áreas.
En la EM también pueden ocurrir lesiones en esas estructuras, pero en la NMO es muy preponderante o casi exclusivo. A diferencia de la EM, donde sobre todo ocurre desmielinización de axones, las recaídas en la NMO son más severas debido al mayor grado de destrucción tisular, a causa de la inflamación. Los pacientes tienen cuadros más severos y con una recuperación más pobre que en los casos de EM. Resulta muy importante hacer la diferenciación entre una y otra, sobre todo porque el tratamiento para la EM no solamente NO resulta eficaz sobre la NMO sino que, incluso, algunos tratamientos pueden empeorarla.
La NMO es una enfermedad poco frecuente, tiene una prevalencia que dependiendo del lugar ronda entre 0,5 y 10 casos cada 100mil habitantes. Sobretodo, es más prevalente en países asiáticos y latinoamericanos.
Actualmente, contamos con numerosos tratamientos para combatirla. En el último tiempo han llegado al mercado tres fármacos específicos y con altos grados eficacia, y es por eso también que resulta relevante tener esta enfermedad en mente y aprender a tratarla correctamente.
2. ¿Cuáles son los síntomas más comunes de la Neuromielitis Óptica que la comunidad debe tener en cuenta?
Los síntomas más frecuentes son, pérdida de visión, de uno o ambos ojos, muchas veces acompañado de dolor a la movilización de los mismos, que es lo que se conoce como un cuadro de neuritis óptica y, por otro lado, síntomas como debilidad aguda en miembros, asociados o no a trastornos sensitivos y/o trastornos esfinterianos (como dificultad para iniciar la micción o incontinencia urinaria). Otros trastornos menos frecuentes, pueden ser cuadros de vómitos o hipo persistentes;
¿Existen factores de riesgo que predisponen a las personas a desarrollar NMO?
En general el sexo femenino y la raza serían los más frecuentes a tener en cuenta en la Neuromielitis Óptica, Otros factores de riesgo son la presencia de otras enfermedades autoinmunes como el Lupus Eritematoso Sistémico o la enfermedad de Sjogren, y la ocurrencia de infecciones por virus como el virus de Epstein-baar, Cito-Megalo-Virus o virus Herpes.
3. ¿Cómo se detecta la Neuromielitis Óptica? ¿Qué pruebas se utilizan para confirmar el diagnóstico?
Clínicamente, la NMO se presenta como un espectro que puede ir desde neuritis ópticas recurrentes a mielitis longitudinalmente extendidas, y el cuadro completo que incluye ambas.
Lo que vemos generalmente es un cuadro de neuritis óptica, por lo general son severos o bilaterales, que es bastante sugerente, y casos de mielitis, que no son privativas de la neuromielitis óptica, cuadros severos con lesiones longitudinalmente extendidas, en lugar de ser las lesiones cortas y parciales que vemos en la esclerosis múltiple, con compromiso motor, sensitivo y esfinteriano.
En el caso de sospecha, a diferencia de la Esclerosis Múltiple que es una enfermedad que se diagnostica por descarte, en la Neuromielitis óptica contamos con la posibilidad de identificar la presencia de los anticuerpos antiacuaporina 4, que realizados con el método correcto tienen una alta sensibilidad y una alta especificidad para diagnosticar la enfermedad. Dicho esto, estos anticuerpos no son completamente necesarios para el diagnóstico, porque hay formas de NMO en el que los anticuerpos pueden ser negativos.
La detección se realiza a partir de una muestra de sangre y lo más importante es el método con el que se procesa. Algunos métodos que tienen una alta chance de falsos negativos. Los métodos habituales de inmunofluorescencia tienen alrededor de 30%, es decir 30 de cada 100 pacientes que tienen los anticuerpos no son detectados, vs el método basado en células, que no se hace en todos lados pero que tiene una especificidad y una sensibilidad de más del 90%.
Más allá de la presencia de estos anticuerpos, la conjunción de características del paciente, historia, presentación, imágenes y estudios paraclínicos es lo que finalmente deriva en el diagnóstico de la enfermedad.
4. ¿Cómo es el tratamiento para los pacientes con neuromielitis óptica?
Antiguamente utilizábamos corticoides y algunos inmunosupresores como Aziatropina, ya hace un tiempo contamos con tratamientos con blancos más específicos como aquellos que atacan linfocitos B (productores de anticuerpos), con buenos resultados, como mencioné anteriormente, los fármacos que se desarrollaron específicamente para NMO y que hoy han demostrado gran eficacia para tratarla haciendo foco en diferentes sectores del sistema inmune.
5. ¿Existen terapias específicas o innovaciones recientes?
Siempre el tratamiento es integrado, si bien el factor más importante es evitar que la enfermedad continue su curso, que continue generando focos de inflamación y destrucción, el acompañamiento de rehabilitación es de vital importancia.
6. ¿Qué tipo de pronóstico puede esperar un paciente con NMO si recibe tratamiento adecuado? ¿Es posible llevar una vida relativamente normal?
La evolución de la enfermedad siempre diferente en cada paciente. Algunos pueden ser más agresivos que otros. En general los pacientes que comienzan un tratamiento en estadíos tempranos pueden tener una buena expectativa, sobre todo teniendo en cuenta la disponibilidad de estos nuevos tratamientos. Lo importante es tener un seguimiento estrecho, para poder tomar las conductas o cambios que sean necesarios para que el paciente no experimente o adquiera discapacidad alguna. Hay que tener en cuenta que mucho de lo que se pierde a nivel sistema nervioso puede no recuperarse, por eso la importancia del diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno.
7. ¿Hay avances prometedores en la investigación sobre NMO que puedan mejorar las opciones de tratamiento en el futuro?
Lo más nuevo de todo son estas 3 medicaciones que salieron en el último congreso y hasta ahora están saliendo al mercado. Además se viene trabajando siempre en herramientas diagnósticas y otros tratamientos intentando siempre ser lo más específicos posibles.
8. ¿Qué recomendaciones le daría a la comunidad sobre cómo actuar si creen que pueden estar experimentando síntomas de NMO?
No hay controles que uno pueda hacer para detectar la enfermedad antes de que ocurra una primera recaída, pero al igual que con cualquier síntoma en la medicina, siempre que hay una duda se debe consultar rápidamente con la persona indicada. En el caso de los trastornos visuales, generalmente el oftalmólogo quien recibe al paciente y debe tener esta enfermedad en mente para derivar oportunamente. En el caso de la debilidad de miembros, a veces el médico clínico es el primer contacto, otras veces el traumatólogo. Lo importantes es nunca quedarse con la duda y siempre consultar. Estos cuadros a veces remiten espontáneamente haciendo que muchos pacientes no consulten. Siempre lo mejor es consultar.
9. ¿El estilo de vida influye para ser propensos a esta enfermedad?
El estilo de vida no parece tener una influencia significativa directa en el desarrollo de la enfermedad. Sin embargo, existen ciertos factores indirectos y aspectos del estilo de vida que podrían influir en la aparición o empeoramiento de los síntomas como es el caso de la dieta, el ejercicio físico y el estrés. En el caso particular de la dieta, sabemos que el consumo excesivo de grasas saturadas y azucares simples promueven un estado pro inflamatorio general, una sobre activación del sistema inmune, Vs las grasas mono y poli-insaturada, que son las que provienen de los ciertos vegetales como frutos secos, palta, aceite de oliva, y del pescado, que promueven un estado más antinflamatorio.
Dr. Santiago Tizio
Médico Neurólogo.
Especialista en enfermedades Desmielinizantes.
Máster en neuroinmunología de la universidad de Barcelona.
Jefe del área de Neurología del Hospital Español de La Plata.
Equipo de Comunicación en Promoción y Prevención de la Salud - Portal Comunidad AMP – Agremiación Médica Platense.
"JUNTOS FORTALECIENDO LA PROMOCIÓN Y PREVENCIÓN DE LA SALUD”