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El 5 de mayo es un día muy importante para toda la comunidad celíaca ya que se celebra el Dia Internacional de la Celiaquía. La fecha fue instaurada por la Organización Mundial de la Salud (OMS) para que la población tome conciencia de la importancia de realizar estudios para detectarla.
1.¿De qué se trata la celiaquía?
La Enfermedad Celíaca (EC) se define como un trastorno sistémico, mediado por el sistema inmunológico y precipitado por el contacto de la mucosa intestinal con el gluten y otras prolaminas relacionadas, en individuos genéticamente susceptibles. Se caracteriza por una combinación variable de síntomas y signos dependientes de la ingesta de gluten, anticuerpos específicos, presencia de los haplotipos DQ2 o DQ8 del sistema de Histocompatibilidad HLA y diversos grados de enteropatía.
Forma parte de un espectro de trastornos relacionados con el gluten entre los que se incluyen aquellos de etiología claramente autoinmune (EC, dermatitis herpetiforme y ataxia relacionada con el gluten), otros de etiología alérgica, mediada por Ig E (alergia al trigo) y otros no dependientes de alergia o inmunidad adquirida, como la sensibilidad al gluten no-celíaca.
2.¿Cuál es su frecuencia?
La EC es una de las enfermedades autoinmunes crónicas más una frecuentes.
La prevalencia de la EC (el nº de casos presente en una población en un momento dado) es globalmente de 1 %. En los últimos años, varios factores produjeron un cambio sustancial en el conocimiento de la real prevalencia de la EC.
Así, el reconocimiento de las nuevas variantes clínicas y de formas sutiles de presentación, una más clara conciencia de su presencia entre sujetos pertenecientes a grupos de alto riesgo, la existencia de grupos de estudio específicamente interesados en la enfermedad y la aparición de pruebas de laboratorio para la evaluación masiva de poblaciones permitieron diagnosticarla de una manera más concreta.
La prevalencia en familiares de 1º grado oscila entre 10-17%, con un alto porcentaje de individuos asintomáticos.
Es más frecuente en mujeres (3:1) y se manifiesta en general entre la primera y tercera década de la vida. Entre 35 y 49 % de los diagnosticados en la edad adulta han presentado alguna manifestación de la enfermedad durante la infancia.
El 15% de los nuevos diagnósticos de EC inciden en personas de más de 65 años.
Esta nueva información debe ser procesada con interés por los médicos ya que, de acuerdo a esta prevalencia, la EC debe formar parte del diagnóstico diferencial ante frecuentes y variadas situaciones de la práctica clínica.
3.¿Cómo se manifiesta clínicamente?
De formas muy variadas, pudiendo recorrer un espectro que va desde el paciente totalmente asintomático hasta el que presenta un cuadro florido de malabsorción.
Se reconocen las siguientes formas clínicas de la EC:
Con manifestaciones clínicas (intestinales y extraintestinales)
1. EC clásica
2. EC no clásica
Enfermedad celíaca clásica
Es la forma clínica polisintomática en la que las manifestaciones digestivas malabsortivas están siempre presentes:
• diarrea crónica
• esteatorrea
• distensión abdominal
• náuseas y vómitos
• desnutrición
La anemia ferropénica es sumamente frecuente y cuando es causada por déficits simultáneos de hierro y ácido fólico es dimorfa, condición bastante característica de esta afección.
La clásica presentación con diarrea crónica y síndrome de malabsorción manifiesto
representa la minoría de los casos.
La forma de presentación al día de hoy MÁS frecuente es:
Enfermedad Celíaca no clásica
Pueden presentarse con síntomas digestivos (dolor abdominal, síntomas por reflujo GE, vómitos, constipación, síntomas como el Síndrome de Intestino Irritable, distensión abdominal, flatulencia).
Es frecuente que los pacientes presenten uno o varios síntomas solamente extradigestivos.
En los últimos 20 años el porcentaje de pacientes que se presentan con las formas clásicas ha disminuido.
La gran mayoría se presenta con las formas no clásicas y algunos son totalmente asintomáticos siendo detectados por screening de grupos de riesgo:
Se han encontrado las siguientes prevalencias de EC en pacientes portadores de:
• Anemia hipocrómica o dimorfa: 5-20 %
• Infertilidad de origen desconocido: 4 %
• Osteoporosis: 3 %
• Epilepsia: 3 %
• Baja estatura: 3 %
• Síndrome de Down: 6 a 10 %
Existen otras poblaciones de riesgo para EC tales como los portadores de hipertransaminasemia inexplicada, neuropatía periférica, ataxia, depresión y defectos del esmalte dental.
Este es un cuadro donde resume los grupos de riesgo, es decir aquellos a los cuales habría que estudiar EC.
4.¿Cómo hacer el diagnóstico de EC?
Es muy importante y lo vamos a repetir muchas veces, mientras se está estudiando al paciente es necesario que consuma gluten, para que las pruebas tengan valor.
SEROLOGÍA
Los test serológicos detectan dos tipos de anticuerpos:
1) AUTOANTICUERPOS: antitransglutaminasa y antiendomisio.
El anticuerpo antitransglutaminasa tisular de tipo IgA (a-tTG) que utiliza como antígeno transglutaminasa recombinante humana (tTG) es universalmente aceptado como el indicador serológico más importante en el diagnóstico de EC.
Se recomienda que sea acompañado por la medición de IgA sérica total para descartar el déficit selectivo de IgA.
Anticuerpos antiendomisio (EMA) IgA. se lo utiliza cuando es necesario confirmar resultados del test a-tTG IgA.
2) ANTICUERPOS DIRIGIDOS A LA GLIADINA:
Anticuerpos dirigidos a Péptidos de la Gliadina Desaminados (a-DGP):
Recomendación: utilizar a- DGP IgG en caso de deficiencia de IgA o como segundo test diagnóstico.
La combinación de a-tTG IgA con a-DPG IgG como primera herramienta diagnóstica, tiene alta sensibilidad y es particularmente útil en la detección de enfermedad celíaca en pacientes con déficit de IgA.
Los sujetos que presentan síntomas sugestivos de EC y títulos elevados de anticuerpos a-tTG (> 10 veces su VN), tienen alta probabilidad de presentar atrofia vellositaria severa (alta especificidad).
La presencia de estos anticuerpos específicos en pacientes con atrofia vellositaria confirma el diagnóstico de EC. Los niveles séricos disminuyen en forma paulatina durante la realización de la dieta sin gluten. Su positividad selecciona a los individuos de alto riesgo para indicación de una biopsia intestinal.
5.¿Cuál es el test serológico más apropiado como primera opción para el diagnóstico de la EC?
Para poblaciones con alta sospecha de enfermedad celíaca de acuerdo a la disponibilidad, se recomienda realizar:
Test a-tTG IgA y dosaje de IgA total ó test a-tTG IgA y a-DGP IgG
Es de utilidad tener los valores de anticuerpos al momento del diagnóstico, previo al comienzo de la DLG, porque facilita el seguimiento durante el tratamiento.
RESUMEN:
Anticuerpos anti-transglutaminasa tisular (a-tTG) IgA: Es primera herramienta diagnóstica y habitualmente suficiente.
• Anticuerpos Anti Gliadina Desaminados IgG son útiles ante Inmunodeficiencia de IgA y en pacientes niños o adultos sintomáticos con atTG IgA negativa.
• Anticuerpos antiendomisio (EMA) IgA: Refuerza diagnóstico en pacientes con títulos no concluyentes de a-tTG IgA.
• El principal rol diagnóstico de la tipificación del HLA es de excluir la enfermedad.
• Combinación serológica inicial más recomendada para el diagnóstico: de acuerdo a disponibilidad
1. a-tTG IgA y IgA total
2. a- tTG IgA y DPG IgG
3. a- tTG IgA
Confirmación diagnóstica mediante biopsia Intestinal.
• Si el diagnóstico surgió por hallazgo endoscópico es aconsejable realizar serología previa a instalar la DLG.
ANATOMÍA PATOLÓGICA
El estudio de la mucosa del ID es el elemento irreemplazable para el diagnóstico de certeza
El paciente debe estar consumiendo gluten. Se requieren como mínimo 4 biopsias de la segunda porción del duodeno y 2 del bulbo duodenal.
La clasificación más utilizada es la de Marsh-Obenhuber
Son compatibles con EC el tipo 3a, 3b, 3c (atrofia leve, moderada y total).
ENFERMEDADES ASOCIADAS
La EC se puede asociar a una gran variedad de enfermedades inmunológicas y no inmunológicas. En estos pacientes el diagnóstico de EC puede subestimarse por la falta de las manifestaciones clínicas características o por atribuirlas a la enfermedad asociada.
Existen en la EC entre 5 y 23 % de enfermedades autoinmunes (EA) asociadas (diabetes tipo I, enfermedades tiroideas, enfermedades del tejido conectivo, ataxia autoinmune, etc.), variando su frecuencia con el tiempo de exposición al gluten. tal como se puede observar en la figura.
Las EA deben considerarse poblaciones de riesgo para EC, muchas veces silente, en las que se debe realizar investigación serológica para EC.
6.¿Cómo se trata?
CON UNA ALIMENTACIÓN ESTRICTA SIN TACC
El objetivo del tratamiento con una DLG es lograr el restablecimiento clínico del paciente, evitarle complicaciones (carenciales, osteoporosis, anemia, tumorales) y de otras enfermedades autoinmunes.
La DLG es esencial para el tratamiento de la EC debiéndose eliminar en forma permanente el trigo, la avena la cebada y el centeno.
La causa más común de la falta de respuesta a la dieta es la ingesta advertida o no de gluten en cantidades suficientes para mantener la actividad de la enfermedad. Ante la seguridad del cumplimiento de la dieta se deben considerar otras situaciones tales como la presencia de complicaciones o de enfermedades asociadas.
La dieta debe ser estricta, balanceada, responsable, protectora y permanente.
Para lo cual es conveniente contar con el asesoramiento de Licenciadas en Nutrición y la participación de organizaciones como Asociación Celíaca Argentina y mantenerse actualizado con la información otorgada por el Gobierno Nacional y provincial. (legislación, subsidios, reglamentaciones, ANMAT).
www.ms.gba.gov.ar
https://www.ms.gba.gov.ar/sitios/celiaquia/
¿Dónde Consultar el listado de ALIMENTOS LIBRES DE GLUTEN (sin TACC)?
https://listadoalg.anmat.gob.ar/
7.¿Cómo es su seguimiento?
Es Importante el seguimiento para evaluar la respuesta, adherencia a la dieta sin TACC, la calidad de vida, y asi como detectar y tratar complicaciones, o aparición de enfermedades autoinmunes asociadas y evaluación de posibles déficits (hierro, vitamina B12, fibra, calcio y vitamina D.)
Se aconseja realizar Anticuerpos de control anuales: nos sirve para detectar el cumplimiento de la dieta sin TACC ya que una persistencia de antiTGhA (+) después de los 12 meses es un FUERTE indicador de ingestión de gluten.
ALGUNOS TIPS:
• Aparece en personas genéticamente predispuestas
• Se puede desarrollar en cualquier momento de la vida
• Provoca síntomas digestivos y extradigestivos
• En algunos casos puede ser asintomática
• Es un trastorno crónico
• El único tratamiento es la realización de una alimentación estricta sin TACC.
Para concluir enfatizamos el abordaje multidisciplinario de la enfermedad celíaca. Implica la colaboración de diversos profesionales de la salud, como médicos, nutricionistas, psicólogos y educadores, para brindar una atención integral a los pacientes. Este enfoque busca garantizar un diagnóstico preciso y PRECOZ, un tratamiento adecuado (dieta libre de gluten), apoyo emocional, inclusión social y educación para la adherencia a la dieta a largo plazo en pro de mejorar la calidad de vida.
Dra. Silvia de Barrio
Jefa sala de soporte nutricional y enfermedades malabsortivas, del HIGA San Martin
Dra. Graciela La Motta Casco
Medica de planta HIGA San Martin
Equipo Sala de Soporte Nutricional y Enfermedades Malabsortivas, HIGA San Martín, La Plata
Equipo de Comunicación en Promoción y Prevención de la Salud. - Portal Comunidad AMP – Agremiación Médica Platense.
"JUNTOS FORTALECIENDO LA PROMOCIÓN Y PREVENCIÓN DE LA SALUD”